Forstyrrelser av aminosyre metabolisme

Innhold

• Sammendrag

Sammendrag

Metabolisme er prosessen kroppen din bruker for å få energi fra maten du spiser. Maten består av proteiner, karbohydrater og fett. Fordøyelsessystemet ditt bryter matdelene ned i sukker og syrer, kroppens drivstoff. Kroppen din kan bruke dette drivstoffet med en gang, eller det kan lagre energien i kroppen din. Hvis du har en metabolsk forstyrrelse, går noe galt med denne prosessen.

En gruppe av disse forstyrrelsene er aminosyreforstyrrelser. De inkluderer fenylketonuri (PKU) og urinsykdom av lønnesirup. Aminosyrer er "byggesteiner" som går sammen for å danne proteiner. Hvis du har en av disse lidelsene, kan kroppen din ha problemer med å bryte ned visse aminosyrer. Eller det kan være et problem å få aminosyrene inn i cellene dine. Disse problemene forårsaker opphopning av skadelige stoffer i kroppen din. Det kan føre til alvorlige, noen ganger livstruende, helseproblemer.

Disse lidelsene er vanligvis arvet. En baby som er født med en, kan ikke ha noen symptomer med en gang. Fordi forstyrrelsene kan være så alvorlige, er tidlig diagnose og behandling kritisk. Nyfødte babyer blir screenet for mange av dem ved hjelp av blodprøver.

Behandlinger kan omfatte spesielle dietter, medisiner og kosttilskudd. Noen babyer kan også trenge tilleggsbehandlinger hvis det er komplikasjoner.